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Quando si manifesta?
Questa malattia si manifesta fin dalla nascita, con gravi ritardi mentali irreversibili.
Quali sono i tessuti che vengono colpiti?
Il tessuto principale che viene colpito è il cervello. Questo genera un ritardo mentale.
Quale enzima viene a mancare?
Alterazioni genetiche provocano la carenza dell'enzima fenilalanina idrossilasi.
Qual è l'aspetto fisico dei malati?
L'aspetto fisico dei malati è del tutto simile ad una persona sana tranne che per il fatto che a livello cutaneo è presente una caratteristica pigmentazione chiara.
In quale cromosoma si trova il gene di questa malattia?
Il gene che se mutato provoca la fenilchetonuria è stato isolato ed è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 12.
Quali rischi ci sono per le madri malate?
Le madri fenilchetonuriche che non hanno iniziato una dieta prima del concepimento hanno un rischio molto elevato di avere figli con ritardo mentale e malformazioni congenite.
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