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Sindrome di CROUZON
Per Sindrome di Crouzon in campo medico si intende un disordine genetico che si manifesta principalmente sul viso.
La sindrome porta il nome di colui che per primo ha descritto un caso clinico: il medico francese Octave Crouzon, che osservando i genitori del paziente comprese la sua natura genetica. La
sindrome ha
preso nel corso dei tempi vari nomi prima di giungere a quello definitivo. Ancora oggi non è chiaro se esistono diversi tipi simili di sindorme o si tratta sempre della stessa.
Si mostra ipertelorismo esoftalmo, ipoplasia facciale, sindattilia.
La causa è una mutazione genetica, il gene responsabile è stato comprovato essere il FGFR2 (recettore del fattore di crescita del fibroblasto ).
Il trattamento è solo di tipo chirurgico, in seguito all operazione una semplice sinusite costituisce fattore di rischio anche grave per malattie come la meningite.
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