Sclerodermie

SCLERODERMIE

È un gruppo eterogeneo di malattie che hanno in comune la risposta riparativa in senso sclerotico e sclero-atrofico della cute e, talora, anche degli organi interni, a un fenomeno infiammatorio cronico, probabilmente per un fenomeno autoimmune cellulo-mediato. Se ne distinguono due tipi: cutanea e sistemica (con interessamento viscerale).

SCLERODERMIA CUTANEA (morfea)

La forma classica è caratterizzata da una chiazza inizialmente arrossata e asintomatica, che rapidamente diventa sclerodermica, biancastra e madreperlacea, dura, non sollevabile in pliche, che può essere localizzata in qualsiasi parte del corpo, ma soprattutto al tronco; continua a espandersi alla periferia con un anello eritematoso (di colore lilla). Di solito è asintomatica, ma può dare fastidio durante i movimenti (se interessa zone articolari), o un lieve prurito.

La forma generalizzata è caratterizzata da chiazze numerose e confluenti, fino a provocare talora sindromi compressive toraciche.

La forma a colpo di sciabola colpisce il volto. Si forma una banda sclerotica paramediana di 1-3 cm di larghezza, di colore bianco avorio, a volte iperpigmentata ai margini, a decorso lineare, spesso depressa. Inizia al cuoio capelluto, dove provoca un'alopecia cicatriziale, e termina all'arcata sopraccigliare, ma talora anche alle labbra, coinvolgendo nell'atrofia muscoli e ossa.

Borrelia afelii (trasmessa dalle zecche) potrebbe essere una causa, dato che è stata isolata dalle chiazze.

Non c'è interessamento sistemico, per cui al massimo si hanno cicatrici, e non è mortale. Le lesioni a chiazze tendono a migliorare nel tempo, lasciando una zona di pigmentazione brunastra che dura a lungo.

Istologicamente si ha edema e appiattimento delle pieghe, ma non c'è nessun reperto particolare. Anche gli esami del sangue e l'immunofluorescenza non danno risultati particolari.

La terapia consiste in un ciclo di penicilline ritardate ad alto dosaggio, che a volte sono efficaci.

SCLERODERMIA SISTEMICA PROGRESSIVA

Esordisce in genere in soggetti giovani (soprattutto donne, 10:1) con il fenomeno di Raynaud, un fenomeno vasomotorio scatenato dal freddo, che inizia con una fase ischemica che interessa l'estremità delle dita delle mani e, meno frequentemente, dei piedi. Talora l'ischemia coinvolge tutte le dita e anche la mano. Dopo qualche minuto, segue la fase asfittica nella quale le dita diventano cianotiche e dolenti. Dopo un tempo variabile, le crisi ischemiche ripetute si accompagnano ad alterazioni trofiche dell'estremità delle dita. Le dita diventano più sottili (sembrano temperate), il pallore della cute diventa stabile e i peli cadono: si formano ulcerazioni dolorose con scarsissima tendenza alla guarigione, onicodistrofia e teleangectasie. Le dita tendono aII'anchilosi in semiflessione completando il quadro della sclerodattilia. Il processo progredisce in senso centripeto, investendo l'avambraccio e, più di rado, braccio e tronco.

La pelle si tende, diventa come cuoio, la facies è amimica (per la distensione delle pieghe), le labbra si ritirano, la rima buccale e gli occhi si restringono, si ha perdita di peli e capelli. Se interessa il torace c'è una riduzione dell'espansione della gabbia toracica durante l'inspirazione.

Il decorso è variabile, potendo restare limitata solo alla sclerodattilia, o diventare generalizzata.

I visceri più coinvolti sono:

esofago (70%): si sclerotizza e diventa rigido, senza peristalsi, con conseguente acalasia, reflusso gastroesofageo, carcinoma;

polmone (50%): fibrosi interstiziale, con difetto dello scambio di O₂, che può essere aggravato dalla compromissione della parete toracica;

rene: nefropatia interstiziale ipertensiva (elemento prognostico decisivo);

cuore: a livello delle vie di conduzione, con disturbi del ritmo.

L'istologia non è significativa. Dimostra edema dermico, atrofia epidermica, compattamento sclerotico a tutto spessore delle fibre collagene, riassorbimento degli annessi e scomparsa delle ghiandole sudoripare.

Anche gli esami del sangue non danno risultati particolari: non esistono anticorpi caratteristici; a volte ci sono gli ENA, e, nel 10-15% dei casi, anticorpi anti-Scl70.

La terapia è solo sintomatica (per aritmie e problemi di respirazione); il cortisone è sconsigliato perché dà problemi e anticipa la morte: inizialmente si può avere un'apparente sospensione e miglioramento, ma in realtà la malattia  progredisce. Il paziente deve essere il più attivo possibile per rallentare la progressione della malattia.