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Morbo di tay-sachs




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MORBO DI TAY-SACHS


Perché ha questo nome?

Questa malattia prende il suo nome dai suoi due scopritori Warran Tay (1843-1927) e Bernard Sachs (1873-1939).

Che cosa si intende per forma infantile?

La forma infantile compare tra i 3 e i 6 mesi di vita. Il segno più precoce è rappresentato dagli scatti improvvisi continui, in risposta al rumore. Il ritardo psicomotorio si manifesta dopo gli 8 mesi.


Che cosa si intende per forma giovanile?

Nella forma giovanile l'esordio avviene tra i 2 e i 6 anni di vita, con disturbi del comportamento e perdita progressiva delle capacità cognitive, fino alla decerebrazione e alla morte attorno ai 15 anni.


Che cosa si intende per forma adulta?

La forma dell'adulto o cronica può esordire attorno ai 10 anni di vita. Si manifesta con due quadri clinici distinti. Il primo presenta atassia spino-cerebellare, scogliosi e piede piatto. Il secondo presenta amiotrofia spinale giovanile.

Esistono opportuni farmaci?

Non è disponibile una terapia efficace per la malattia di Tay-Sachs, anche se vengono comunque prescritti farmaci antiepilettici.



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