FAVISMO
Che cos'è il favismo
Il favismo è un difetto congenito
di un enzima normalmente presente nei globuli rossi, la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi,
essenziale per la vitalità degli eritrociti e in particolare per i processi
ossidoriduttivi che in essi si svolgono. La carenza di questo enzima provoca
un'improvvisa distruzione dei globuli rossi (emolisi) e quindi la comparsa di
anemia emolitica con ittero, quando il soggetto che ne è carente, ingerisce
fave, piselli, Verbena Hybrida varie droghe vegetali o alcuni farmaci
(ad esempio sulfamidici, salicilici, chinidina, menadione, ecc.,) che agiscono
da 'fattori scatenanti', inibendo cioè l'attività della
glucosio-6-fosfato-deidrogenasi eritrocitaria, impoverendo ulteriormente i
globuli rossi che sono già carenti dell'enzima.
Il difetto enzimatico si trasmette
ereditariamente con il cromosoma X del sesso: i maschi ne sono colpiti in forma
grave mentre le femmine, che sono portatrici del gene anomalo e possono
trasmetterlo ai propri figli, si ammalano di forme più lievi. È diffuso
soprattutto in Africa (nei bantu raggiunge una frequenza del 20% circa) ma si
riscontra spesso anche nelle popolazioni dell'Asia meridionale e del bacino
mediterraneo, dove in alcune zone (Grecia, Sardegna) raggiunge una frequenza
variabile dal 4 al 30%.
La malattia si manifesta in modo
improvviso, 12-48 ore dopo l'assunzione di fave fresche (o degli altri alimenti
o medicinali summenzionati): il bambino diventa di colorito giallo intenso su
fondo pallido. Nei casi gravi, circa la metà dei globuli rossi viene distrutta;
la cute e le mucose diventano allora intensamente pallide, oltre che itteriche,
le urine ipercolorate, e compaiono i segni di un collasso cardiocircolatorio.
Il deficit di
glucosio-6-fosfato-deidrogenasi può esser accertato mediante la determinazione
dell'enzima nei globuli rossi. Questo esame è indispensabile per la diagnosi ed
è utile anche per identificare i portatori del difetto, che possiedono valori
intermedi fra quelli dei soggetti normali e quelli dei soggetti carenti (in
questi ultimi il livello di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi è di pochissime
unità) Possibili portatori del gene anomalo sono le madri e le sorelle del
bambino affetto da favismo.
I sintomi
- Improvvisa insorgenza di febbre e di ittero della cute e delle
mucose.
- Urine ipercolorate, giallo-arancione.
- Pallore, debolezza, compromissione delle condizioni generali.
- Respiro frequente, difficoltoso.
- Polso rapido, debole, poco apprezzabile.
L'evoluzione e i rischi
Il difetto di
glucosio-6-fosfato-deidrogenasi consente una vita perfettamente normale e non
comporta in genere alcun disturbo, purché il soggetto colpito non ingerisca
fave o determinati farmaci che possono provocare la crisi emolitica acuta. È
perciò indispensabile che la condizione di carenza sia nota per prevenire
questi rischi. Il favismo in fase acuta è invece una condizione piuttosto
pericolosa, in quanto l'anemizzazione può essere rapida (poche ore) e
drammatica, mettendo in serio pericolo la sopravvivenza del bambino.
Come si cura
L'unica terapia del favismo in
crisi emolitica è una immediata trasfusione di sangue fresco. Al più presto
possibile, il ragazzo dovrà essere ricoverato in ospedale ove sarà possibile,
dopo la trasfusione (sovente sono necessarie più trasfusioni nei primi giorni
di ricovero), eseguire gli Indispensabili accertamenti per individuare la
condizione di deficit enzimatico. In questa occasione anche la madre, le
sorelle e gli altri familiari saranno sottoposti agli opportuni esami
ematologici.
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