Il mendelismo

IL MENDELISMO

La trasmissione dei caratteri ereditari era nota già agli antichi, poiché si erano resi conto che gli esseri viventi , nonostante presentassero la caratteristica dell'individualità, cioè possedessero aspetti propri, tuttavia questi potevano derivare anche dai loro genitori. Essi però non conoscevano i meccanismi della trasmissione genitori-figli.

Nacquero perciò varie teorie:

• teoria del preformismo

L'individuo è contenuto interamente nello spermatozoo (homunculus) e il compito della madre è solamente quello di nutrirlo

• teoria del plasma germinale

Le caratteristiche dell'individuo sono contenute nei gameti di entrambi i genitori

Finalmente, verso la metà dell' '800, Gregor Mendel scoprì i meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari. Egli pubblicò i suoi lavori nel 1866, ma rimasero pressoché ignorati fino al '900 quando iniziò la ricerca.

Le intuizioni di Mendel furono del tutto rivoluzionarie, in quanto partì da zero nella formulazione delle sue ipotesi; infatti, a quei tempi, non erano ancora noti

l'esistenza dei cromosomi

i meccanismi della mitosi e della meiosi

la teoria evoluzionistica

Per i suoi esperimenti Mendel usò il Pisum Sativum, la comune pianta di pisello, visto che il monastero dove viveva ne aveva in abbondanza. Inoltre ha la proprietà di possedere brevi tempi di generazione, numerose varietà, incroci facilitati (si riproduce per autofecondazione).

Sette caratteri alternativi:

• Forma (liscio, rugoso)
• Colore (giallo, verde)
• Colore del fiore
• Forma del baccello
• Colore del baccello
• Posizione del fiore
• Lunghezza dello stelo

Mendel partì dalle linee pure, cioè da piante che, se lasciate riprodurre per autogenerazione, davano origine ad individui con le stesse caratteristiche.

P piante parentali

F1 prima generazione filiale

F2 seconda generazione filiale

Per il primo esperimento, Mendel incrociò piante con il seme giallo e piante con il seme verde (linee pure).

P                     seme giallo X seme verde

F1                               seme giallo

.e nella F1 ottenne solo piante con il seme giallo.

A questo punto, provò ad ipotizzare che o il carattere verde era scomparso o che era stato mascherato dal carattere giallo.

Contemporaneamente Mendel formulò la sua prima legge, il PRINCIPIO DI UNIFORMITA' DEGLI IBRIDI:

gli individui nati dall'incrocio fra due ceppi puri che differiscono per una coppia di fattori, presentano tutti uno solo dei due fattori, quello dominante.

In effetti Mendel, svolgendo un secondo tipo di esperimento, scoprì che i caratteri possono essere raggruppati in dominanti e recessivi.

Provò ad incrociare fra loro gli individui ottenuti nella F1.

F1                               seme giallo X seme giallo

F2                   75% seme giallo + 25% seme verde

.ottenendo ¾ di progenie con seme giallo e ¼ con seme verde. Il carattere verde era ricomparso, dimostrando che nella F1 era stato mascherato dal carattere seme giallo.

Uno dei grandi meriti di Mendel è stato quello di contare gli individui con determinate caratteristiche che otteneva. In questo secondo esperimento, nacquero 6022 piante con il seme giallo e 2001 piante con il seme verde: perciò il rapporto era esattamente di 3:1.

Inoltre ipotizzò pure che invertendo i caratteri nei genitori il risultato non cambiava:sono perciò caratteri indipendenti dal sesso.

Le caratteristiche erano ereditate da genitore a figlio da fattori che Mendel chiamò alleli. Per ogni carattere, ogni individuo possiede 2 alleli posti ciascuno su 2 cromosomi diversi e che occupano, su questi cromosomi, lo stesso locus.

Oggi noi diremmo che questi fattori sono geni presenti su 2 cromosomi omologhi.

Sulla base del secondo esperimento, Mende formulò la sua seconda legge, il PRINCIPIO DI SEGREGAZIONE o SEPARAZIONE DEI CARATTERI:

ogni carattere ereditario è determinato da una coppia di fattori che si separano durante la formazione delle cellule sessuali, andando a finire in ognuna di esse.

A seconda che l'individuo presenti tutti e due gli alleli uguali oppure diversi, esso si chiama OMOZIGOTE o ETEROZIGOTE.

L'omozigote può essere dominante o recessivo, mentre l'eterozigote presenta un allele dominante e l'altro recessivo.

Per indicarli si usa la lettera maiuscola per il carattere dominante, la stessa però minuscola per quello recessivo.

Dominante A Omozigote dominante AA Omozigote recessivo aa

Recessivo a Eterozigote Aa

AA è indistinguibile fenotipicamente da Aa. Con il termine FENOTIPO si indica la manifestazione esteriore degli alleli, mentre con il termine GENOTIPO si intende l'insieme dei geni che l'individuo ha ereditato dai suoi genitori.

Per sapere il genotipo di due individui che manifestano gli stessi caratteri si effettua il testcross, cioè un reincrocio di prova co un individuo omozigote recessivo per verificare se un individuo che presenta un carattere dominante sia omozigote dominante o eterozigote.

P                     TT X tt Tt X tt

F1                   100% Tt 50% Tt + 50% tt

In seguito a ciò Mendel si fece più audace e iniziò a considerare due caratteri insieme (incrocio di ibrido).

P                     giallo liscio X verde rugoso

F1                               100% giallo liscio

F2 25% giallo liscio + 25%giallo rugoso + 25%verde liscio + 25% verde rugoso

Rapporto fenotipico

PRINCIPIO DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE:

in un incrocio in cui si considerano due o più caratteri, si osserva che i fattori che li determinano vengono ereditati indipendentemente l'uno dall'altro; perciò si possono trovare nella discendenza combinati in tutte le maniere possibili.

In realtà questa legge vale solo per caratteri indipendenti, cioè che si trovano su cromosomi diversi, perché se fossero sullo stesso cromosoma verrebbero ereditati insieme e perciò non ci sarebbe assortimento. Mendel ha avuto fortuna nell'utilizzare, per i suoi esperimenti, caratteri che si trovavano tutti su cromosomi differenti.