FIBROSI CISTICA

In che anno si comprende la natura della malattia?

I primi casi di fibrosi cistica furono descritti da Fanconi nel 1936. Nel 1953 Paul di Sant'Agnese dimostrò l'interessamento delle ghiandole sudoripare e salivari e da allora apparve chiaro che la fibrosi cistica era una malattia sistemica.

Quali test si fanno per diagnosticarla?

Si fanno il test del sudore, la diagnosi molecolare, lo screening neonatale e si misura la differenza di potenziale della mucosa nasale.

Quale frequenza ha la malattia?

La fibrosi cistica è la più comune patologia genetica nella popolazione caucasica, con una prevalenza di un caso ogni 2000-3000 nati vivi.

Che cosa significa CFTR?

La fibrosi cistica è causata da una anomalia di un gene posizionato

sul cromosoma sette, che regola i canali del cloro nelle ghiandole

esocrine, attraverso la codifica di una proteina detta CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).

Quale elemento chimico è coinvolto?

L'elemento chimico coinvolto è il cloruro di sodio (NaCl).

Quali sono i sintomi e quando appaiono?

Raramente i sintomi appaiono subito dopo la nascita; talvolta nelle prime settimane di vita i lattanti manifestano infezioni delle vie respiratorie e mancato aumento ponderale.

Quali cambiamenti avvengono nei polmoni e nella dita?

L'anatomia del polmone appare destrutturata dalla presenza delle

secrezioni mucose e della fibrosi.

La deformazione delle dita a

"bacchetta di tamburo" è un segno di grave scompenso circolatorio e respiratorio.

In che modo è coinvolto il pancreas?

L'ostruzione delle vie pancreatiche comporta una inadeguata secrezione degli enzimi deputati all'assorbimento dei grassi e delle proteine. Tale male assorbimento è responsabile di difetti di crescita e sviluppo corporeo.

Che cosa accade al fegato?

Il 5% dei pazienti può manifestare ipertensione portale (in pratica una ostruzione della circolazione del sangue nel fegato).

Che cos'è e a che cosa serve il test del sudore?

Il test del sudore rappresenta il test di riferimento. consiste nel raccogliere la secrezione delle ghiandole sudoripare (raccolta stimolando la pelle con Pilocarpina). Una concentrazione di cloruro di sodio nel sudore superiore 60 mEq /L è considerata diagnostica ma può essere normale in un 1% dei casi.

Che cosa significa screeming neonatale?

Il 95% dei neonati con fibrosi cistica presenta elevati livelli ematici di Tripsina. Tali livelli tendono a normalizzarsi dopo le prime 8 settimane di vita.

Quale tasso di sopravvivenza c'è alla malattia?

Intorno al 1940 l'aspettativa di vita era molto bassa, intorno ai 5 o 6 anni di vita, mentre adesso le persone possono anche arrivare a vivere fino ai trent'anni o quaranta.

Quali cure si possono fare?

Informazione inesistente nella ricerca di Cavallo Giulio e Marco Pecci.